www.iphes.cat Castellano |  Français |  English

10 Des, 2012

Un nou estudi confirma que mutacions en dos gens determinats propicien la pèrdua de la capacitat cognitiva de les persones

Són els gens MAPT i GBA i s’ha observat entre pacients amb malalties neurodegeneratives com el Parkinson, en el primer cas,  i l’Alzheimer, en el segon

Així ho indica la primera tesi en neurociència evolutiva presentada des de l’IPHES

És la primera vegada que aquesta recerca es fa amb població de l’Estat espanyol

Entre els nombrosos gens que configuren l’Homo sapiens, n’hi ha dos clarament implicats en malalties neurodegeneratives com el Parkinson i l’Alzheimer. Són el gen MAPT, vinculat a la proteïna TAU, molt abundant a les neurones, i el GBA, associat a una enzima que regula sucres i lípids, com és el cas dels greixos. Així ho demostra un nou estudi, en aquest cas basat per primer cop en població de l’Estat espanyol, que confirma la presència d’unes variacions en cadascun dels dos gens esmentats que actuen com a factor de risc, per exemple, afavorint la pèrdua de memòria.

Aquesta recerca ha estat objecte d’una tesi doctoral presentada recentment a la Universitat Rovira i Virgili de Tarragona, i és alhora la primera investigació sobre neurociència d’aquestes característiques que es realitza en el marc de l’IPHES (Institut Català de Paleoecologia Humana i Evolució Social).

Núria Setó, lectura tesi doctoral

Núria Setó-Salvia, autora de la recerca - IPHES

La tesi porta per títol “Factors de risc genètics implicats en el deteriorament cognitiu en malalties neurodegeneratives”, essent-ne l’autora Núria Setó-Salvia, col·laboradora de l’IPHES que actualment es troba a l’Institut de Salut Infantil (ICH) de la University College of London (UCL) com a investigadora associada en la Unitat de Desenvolupament Neuronal. L’autora ha pogut observar la presència d’unes alteracions registrades en el gen GBA que incrementa fins quasi 6 cops el risc de patir demència en malalties neurodegeneratives (Parkinson) a diferència dels no portadors d’aquestes mutacions. Una cosa semblant passa amb les persones que posseeixen l’haplotip H1 (un conjunt de variacions de l’ADN) del gen MAPT, enfront dels portadors de l’haplotip H2.

Mutació GBA en població espanyola

Representació de les mutacions de GBA en pacients amb malaltia de Parkinson en població espanyola. En vermell es descriuen dues noves mutacions que s'han trobat en aquest estudi i que no estaven publicades anteriorment - IPHES

Per dur a terme aquesta recerca es van recollir mostres de sang i teixit cerebral de pacients de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, de l’Hospital de Vic i del Banc de Teixits de l’Hospital Clínic de Barcelona acuradament diagnosticats en malalties neurodegeneratives amb pèrdua de capacitat cognitiva. També es van utilitzar mostres d’individus sans per poder comparar. De cadascuna d’elles es va dur a terme l’extracció del material genètic (ADN), que després van ser examinades.

Demència

“Les anàlisis dels gens MAPT i GBA donen com a resultat que existeixen variacions genètiques significatives entre pacients amb malalties neurodegeneratives amb demència respecte a individus sans”, assenyala Núria Setó-Salvia. “Els resultats -afegeix- també mostren que les variacions en aquests dos gens impliquen un augment del risc de demència en pacients portadors de mutacions respecte als qui no les tenen”.

Per tal d’enriquir evolutivament aquest estudi, es van investigar les variants del gen MAPT i GBA en homínids ancestrals (Homo neanderthalensis i homínid de Denisova, d’uns 50.000 anys d’antiguitat), i grans simis, mitjançant bases de dades disponibles a Internet. En aquest sentit, “la comparació de la seqüència d’ADN del gen MAPT entre humans anatòmicament moderns, neandertals, homínid de Denisova i grans simis ha aportat diferències en la seqüència genòmica úniques entre els tres homínids”, explica Núria Setó-Salvia, “mentre que la majoria d’aquestes variants es troben conservades en el primats no humans analitzats”, puntualitza.

Brain evolution

Evolució anatòmica del còrtex prefrontal en el llinatge humà - IPHES

De cara al futur, l’autora d’aquesta recerca considera que els avanços tecnològics, com la seqüenciació nuclear d’ADN en diferents espècies d’homínids, podran esclarir qüestions cognitives referents als nostres avantpassats. “Serà qüestió de temps i de l’aparició de noves restes arqueològiques a jaciments com els de la Sierra de Atapuerca.  A la llarga, les mostres d’ADN extretes de restes fòssils trobades allí, com les pertanyents a Homo heidelbergensis i a Homo antecessor, podran aportar-nos informació relacionada amb la cognició”.

Núria Setó-Salvia també vaticina: “tot i que els nostres resultats referents a neandertals i homínid de Denisova encara són preliminars, el treball que he efectuat obre les portes a completar les característiques de les espècies que ens han precedit. Així es podran relacionar no només les condicions ambientals, socials, tecnològiques i culturals, sinó també els canvis genètics i les capacitats cognitives d’aquests homínids”.

Perfil biogràfic

Nascuda a Tarragona el 23 de marc, del 1979, Núria Setó-Salvia és diplomada en Química i llicenciada en Bioquímica a la URV. Sempre li ha agradat l’evolució humana i els últims anys de carrera va cursar assignatures de crèdits lliures en Prehistòria a la mateixa Universitat. Aquest fet li va despertar un gran interès i va cursar el Màster d’Arqueologia del Quaternari (Erasmus Mundus) quan va acabar la carrera. Durant el Màster, també va estar donant classes com a professora associada a la URV (2 anys), en les llicenciatures de Química, Bioquímica i Enginyeria química, tant en assignatures teòriques com pràctiques. El darrer any de màster va fer una estada de formació durant 4 mesos a Paris, on va col.laborar amb l’Institut de Paléontologie Humaine (IPH) i també amb el Laboratoire de Chimie et Biochimie des Substances Naturelle del Museum National d’Histoire Naturelle (Paris, França) aprenent noves tècniques de treball.

Núria Setó durant la lectura de la tesi doctoral

Núria Setó durant la defensa de la tesi doctoral a la URV - IPHES

Va finalitzar el Màster i va defensar el treball del DEA (Diploma en Estudis Avançats) el juliol del 2007 en el Congres internacional “Les Cultures à Bifaces du Pléistocène Inférieu et Moyen Dans le Monde. Émergence du sens de l’Harmonie” a Talteüll, França, assolint la màxima qualificació entre tots els estudiants de Màster de 5 universitats internacionals diferents.

Durant aquest mateix període es van obrir les beques del MEC (Ministeri d’Educació i Ciència) en el Projecte Atapuerca, on havia sol•licitat per entrar en el procés de selecció. El mateix juliol del 2007 començava el doctorat amb una beca de 4 anys en la línia de neurologia evolutiva sota la direcció del Dr. Jordi Agustí, responsable de l’Àrea de Recerca de l’IPHES. Tanmateix, durant els seus anys de Màster i doctorat va assistir a les excavacions d’Atapuerca.

Col·laboracions amb hospitals

Per dur a terme el treball de tesi, va desplaçar-se a Barcelona, a l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, on va desenvolupar el seu treball relacionat amb la genètica implicada amb el deteriorament cognitiu i demència de l’ésser humà. Es va establir una col•laboració de cotutela de tesi, exercint de codirector el Dr. Jordi Clarimón. Va desenvolupar el seu treball en el Laboratori d’Alzheimer i va treballar de manera molt propera amb el grup de Trastorns de Moviment del mateix hospital. També va col•laborar amb l’Hospital de Vic i el Banc de Teixits de l’Hospital Clínic de Barcelona.

Durant el procés de doctorat va desplaçar-se mig any durant el 2010 per formar-se en genètica en malalties neurodegeneratives a l’Institut de Neurologia de Londres, sota la direcció dels professors John Hardy i Henry Houlden.

technorati tags: , , , , , , , , , , ,
Comentaris
Afegeix un comentari

Els comentaris d'aquest bloc estan moderats i son revisats pel seu propietari abans de ser publicats

 















Un colom és un ocell o un mamífer?: